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值得做。
这里指的乳腺癌基因检测，是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成，可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。
不过，这个基因还与其他一些癌症有关，例如卵巢癌等。其实每个人的体内都有BRCA基因，这个基因本身不但无害，而且对我们的人体来说非常重要，因为它的主要功能是抑制肿瘤。
如果细胞分裂的速度开始变得太快，这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变，就会关闭这种保护因子，这可能会大大增加某些类型癌症的风险。
即使在乳腺癌等癌症患者中，BRCA突变的比例也并不高，只有大约5％到10％的乳腺癌和15％的卵巢癌是由于BRCA突变。不过，对于高风险病史或家族史的人来说，知道自己是否有这种突变，可以有助于提前采取措施，以减少患这些类型癌症的风险。
所以这个检测是值得做的。
BRCA基因简介
1990年，抑制基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。
有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
与普通妇女相比，的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。
美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。
与原发性乳腺癌相似，卵巢癌中也有启动子高甲基化引起的BRCA 1基因静默现象，尤其是在LOH存在和特殊组织病理学亚型的情况下。同时BRCA 1突变能够增加卵巢癌的危险性。
—项试验发现221例肿瘤中有51例(23．1%)BRCA 1的功能不良，包括18例有胚系突变，15例有机体的突变，18例有单等位基因或双等位基因的高甲基化的启动子。
在大量人群队列研究中检测卵巢癌患者的BRCA l启动子的高甲基化情况发现，在98例卵巢癌中观察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暂化疗的6例再发肿瘤中发现仍然存在原发肿瘤的BRCA 1甲基化状况。
免疫组化发现有BRCA l甲基化的12例肿瘤没有BRCAl蛋白表达。BRCA l甲基化只在没有家族史的卵巢癌中发现。因此BRCA 1启动子高甲基化可能是散发性卵巢癌中引起BRCAl失活的一个重要原因。
以上内容参考 百度百科——BRCA1基因
BRCA即是乳腺癌易感基因（BreastCancer Susceptibility Gene），主要有两种：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，这两个基因有助于维持细胞遗传物质（DNA）功能正常。BRCA1基因是在1990年发现的，BRCA2基因是在1994年发现的。这些基因突变遗传性乳腺癌约占全部乳腺癌患者中的大约5%-10%和全部卵巢癌患者的大约10%-15%。BRCA突变携带者到70岁的终生癌症发生风险为乳腺癌大约60-80%，卵巢癌约40%-50%。发现携带BRCA突变的女性变得极为重要，帮助她们预防癌症，早期诊断和治疗中，利用最新医学的优势，挽救生命。
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