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基因是控制生物性状的基本遗传单位。
19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W. Johansen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中正式提出“基因”概念。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出DNA双螺旋结构以后，人们进一步认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片段。研究结果还表明，每条染色体只含有1~2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。自从RNA病毒发现之后，基因的存在方式不仅仅只存在于DNA上，还存在于RNA上。由于不同基因的脱氧核糖核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。1994年中科院曾邦哲提出系统遗传学概念与原理，探讨猫之为猫、虎之为虎的基因逻辑与语言，提出基因之间相互关系与基因组逻辑结构及其程序化表达的发生研究。
从遗传因子到基因是怎样发展的？
1860至1870年 奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。
1909年 丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。
1944年 3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。
1953年 美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。
1969年 科学家成功分离出第一个基因。
1990年10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。
1998年 一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。
1998年12月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的惟一发展中国家。
1999年12月1日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。
2000年4月6日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。
2000年4月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。
2000年5月8日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
2000年6月26日 科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。
2000年12月14日 美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。
2001年2月12日 中、美、日、德、法、英6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。
科学家首次公布人类基因组草图“基因信息”。
基因的现代概念
自从1900年三位科学家戏剧性地同时发现了孟德尔那篇遗传学论文以后，遗传学成为生物学家的研究热点，许多生物学家投入了对生命遗传秘密的进一步探索之中。
1909年，丹麦植物学家和遗传学家约翰逊将决定和控制生物的遗传和变异的内在的某种细微因子称为“基因”，他觉得孟德尔假设中的“遗传因子”概念使用不方便，“基因”意思是最基本的因子，比“遗传因子”更能反映出事物的本质。但在当时，科学家们并不能实际了解“基因”到底是什么东西，也无法亲眼看见这个神秘的小东西。
基因的现代概念
20世纪70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异，取得了突飞猛进的发展。大量的成果无疑给基因的概念注入了鲜活科学的内容，帮助人们揭开层层面纱去更加全面的了解基因的真面目。时代在发展，科学在进步，基因概念的深入发展必将对人类的文明进步产生强大的推动作用。
（一）基因概念的提出
1865年，孟德尔报道了性状遗传的分离定律和自由组合定律，为解释这些遗传现象，提出了决定性状遗传的遗传因子说。1910年后，摩尔根等发现了伴性遗传和连锁现象，第一次证明基因在染色体上呈线性排列，彼此间有连锁遗传的倾向，而不同染色体间基因的遗传则遵循孟德尔规律。可见，摩尔根的基因论丰富和发展了孟德尔的遗传因子理论。
基因是遗传学最基本的概念，1909年由遗传学家约翰森（W.L.Johannsen）首次提出，用来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆实验中提出的遗传因子，泛指控制生物性状且按孟德尔规律传递的遗传因子。随着生命科学研究的不断深入，基因的概念不断地被修正和发展。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋机构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，闸明了基因的化学本质，因此基因又被定义为“既有特定遗传效应的DNA片段”。60年代，本泽（S.Benzer1921~）又提出了基因内部具有一定结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同的单位。
（二）人类基因组计划的完成丰富了基因概念的内涵
人类基因组的完成了技术的发展，极大地丰富了近代基因概念的内涵，基因的定义已不再局限于编码蛋白质的DNA序列概念，因通过近年来的研究发现，编码蛋白质的DNA序列占全基因组序列的很小部分，在人类，蛋白质编码序列占全基因组序列的3%~5%。与此同时，越来越多的证据表明，许多RNA基因具有明确的生理功能，但却不编码任何蛋白质，它们仅是以RNA形式发挥功能，而且这些非编码RNA的数量似乎与种物的负责性相关，如rRNA何tRNA就属于这种类型。另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵活动的作用。特别基因的简单重复，它们不编码蛋白质，但是在真核细胞生物钟这些片段的数量很大，甚至占全基因组的55%以上。这些重复碱基片段的功能目前还不是十分了解，推测可能和某些基因活动调节和染色体的稳定有关。因此，应该把基因看作DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应的）核苷酸序列，而不仅仅是编码蛋白质的DNA序列。
（三）蛋白质组学研究使基因的概念外延
与此同时，21世纪初，蛋白质组学的研究的深入使人们对基因概念见再度反思。组成蛋白质的氨基酸有20种，远远多于组成脱氧核糖核酸的4钟碱基，蛋白质多种多样，几乎执行着生物体的所有功能，因此，几十年来，人们一直认为蛋白质不仅参与生物组织和器官的组成，还可以作为酶来催化调节生物体的各种代谢活动，并与特异的DNA或RNA序列结合以调节基因的表达，维持生命活动有条不紊的进行。在确定人类甘油27000条基因的同时发现人类含有大约10万种蛋白质，显示了蛋白质水平上基因表达的多样性。另外，通过基因组比较发现，人类的基因大约只有27000个，与其它脊椎动物相似，这远远少于人们的估计，尽管由于mRNA的可变剪接可使蛋白质种类曾加一些，但不同物种的编码蛋白质相当保守，从蛋白质水平讲，它不足以表示物种的复杂性和个体表现出来的差异。例如，大约99%的人类蛋白质在小鼠中能找到它的类似物，甚至许多人类蛋白质在结构上和功能上与一些无脊椎动物相似；人类基因组序列在个体水平上有600玩个（0.1%）碱基差异，而编码蛋白质的基因突变只有2万个，这些突变大多是不影响蛋白质氨基酸序列的无效突变。科学家们也发现，即使基因的表达也具有时间和空间的特异性，在基因的DNA序列没有发生翻遍的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。例如，基因沉默、X染色体剂量补偿、DNA甲基化、基因组印记等表观遗传现象，都不符合孟德尔遗传规律的核内遗传，但这些特性使得细胞核生物体在保持遗传稳定性的同时能够更好地适应环境。
上述基因组学得进展都说明表面上基因组DNA序列仅仅是一份信息模板，如何从中读出丰富多彩的信息是生命科学迫切需要研究的新课题。因此，基因可以定义为“不仅仅是遗传的基本动能单位，更应该是遗传信息储存和加工的单元”。21世纪，基因概念的外延将有可能随“表观遗传学”的发展而进一步拓展，其内涵也将随纳米生物学（nanobiology)和量子生物学（quantum biolo-gy)的发展而在量子水平上充实完善，人们也将能更准确、更全面地揭示生物遗传变异的本质规律。
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