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这个问题很复杂啊
给你举个例子，比如说某种病由a基因突变导致发病，那么我们检测a基因的序列就OK了。人类有那么多基因，那么多遗传病，很多遗传病相应的基因又是不明确的，而且一个基因可能会有多个位点的变异导致该遗传病。目前不可能检查所有的病。
是测定人类遗传基因排序（以碱基排序为表现）
分四种碱基 A、T、G、C （以A-T 、 G-C组合再连成双螺旋链状）
母的遗传基因在受精过程中被随机得分开，而孩子能获得其中一部分（理论上一般占50%左右）。孩子和父母间的基因有许多相似点。人类基因测序目的之一就是对血缘程度进行检验
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基因就是DNA大分子的一个片断。核酸分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）两类，它们共同执掌着细胞的新陈代谢，核酸作为生命的根源是遗传因子的本体，能完全控制细胞的分裂、成长与能量的产生。生命从诞生到死亡，均受核酸支配。与基因密切联系的真正在幕后操纵生命的，是一个崭新的概念———核酸。现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类 本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状 况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。“基因”这个词是英文“gene”的中文音译，这个译名同“可口可乐”一样非常传神。就是“基本因子”的意思，对于生物体而言，最重要的是要能繁衍后代，把自己的“生命”遗传下去，因此生物体的“基本因子”就是负责遗传的东西，其本质就是我们常说的DNA；换句话说，父母都是通过基因（DNA）把他们各自的特征性状遗传给后代的。
那么基因究竟是什么呢？现代分子生物学知识告诉我们，基因其实就是一小段DNA，通过这一段东西可以制造出各种蛋白质，比如说行使各种功能的酶，通过这些蛋白质进行各种反应，完成生命过程。了解了这些以后，我们很容易就能理解各种遗传现象了，比如儿子为什么会长得象父母，是因为儿子身上继承了父母的基因，这些基因控制的蛋白质会完成与父或母相似的生命现象（但不完全相同，因为除了父亲的基因还有母亲的基因，所以都有些像，或相貌、或性格、或其他的）。不同的生物体所拥有的基因数目也不同，比如说人的基因据估计有10万个以上，而有的微生物则只有不到100个基因。既然基因这么重要，那么人们很快就想到利用基因来为人类服务了，于是，“基因工程”就应运而生了。谈到“工程”，人们很容易联想到建房子之类的事情，实际上这种联想非常正确，只不过这里建的不是房子，而是新的生物体，用的不是砖瓦，而是基因而已。简单地说，基因工程就是利用对基因的操作来改变生物体的生物性状，以达到更好地为人类生活服务的目的。比如说，以前小麦中赖氨酸含量较低，而赖氨酸对人体来说有是必需的，于是人们要做加赖氨酸的面包，即在做面包时外加一些氨基酸。着显然不是长久的解决策略，基因工程则可以为此提供良好的解决办法。科学家们只要找到一个基因，而这个基因制造出来的蛋白质富含赖氨酸，那就可以把这个基因转到小麦里去，这样小麦中就会因为有这个外来的基因而制造出很多富含赖氨酸的蛋白质来，这种面粉做的面包就不会缺赖氨酸。这种对基因的操作最重要的好处是所获得的性状可以遗传，也就是说，后代也会带有新的生物学特征。再举个例子，棉花生产的最大敌人是棉铃虫，每年因棉铃虫造成的棉花产量损失很大，而喷洒农药不但对环境造成很坏的影响，而且残留的农药对棉花的质量也有影响。怎么办呢？科学家们经过研究，发现一种叫苏云金杆菌的细菌体内有一种毒素蛋白，它可以杀死棉铃虫，但对人及其他哺乳动物却没有损害。人们进而从细菌体内找着了那个制造这种毒素的蛋白基因，然后把这个基因转到棉花中，让棉花也制造这种毒素蛋白。结果正如人们预料的那样，棉铃虫再也不敢吃这种基因工程改造过的棉花了，因为一吃它就会被毒死，棉花的产量就此得到提高。
说到这里你也许已经明白了，基因工程实际上是在做改良品种的工作：在农业上，制造出高产、高抗病性、高抗磁性、品质好的农作物新产品；在畜牧业中，制造出产量高、品质好、增重快的禽畜新品种；在医药工业中则是利用细菌、酵母等易于快速增殖的微生物生产出人类需要的各种蛋白药物，降低成本，提高作用结果。应该说，基因工程为人类的生活描绘了一幅美好的前景图画。当然，万事有其利则有其弊，虽然目前人们对于基因工程改良的品种的长期后果还不清楚，但人们已经对其可能存在的危险给予了重视。现在，世界各国均已制定了各种相关法规来规范基因工程产品的管理
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