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基因芯片又称DNA芯片(DNA chip )或DNA微阵列(DNA microarray)。其原理是采用光导原位合成或显微印刷等方法将大量特定序列的探针分子密集、有序地固定于经过相应处理的硅片、玻片、硝酸纤维素膜等载体上,然后加入标记的待测样品,进行多元杂交,通过杂交信号的强弱及分布,来分析目的分子的有无、数量及序列,从而获得受检样品的遗传信息。其工作原理与经典的核酸分子杂交如Southern和Northern印迹杂交一致,都是应用已知核酸序列与互补的靶序列杂交,根据杂交信号进行定性与定量分析。经典杂交方法固定的是靶序列,而基因芯片技术固定的是已知探针,因此基因芯片可被理解为一种反向杂交。基因芯片能够同时平行分析数万个基因,进行高通量筛选与检测分析,解决了传统核酸印迹杂交技术操作复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少等不足。根据所用探针类型,基因芯片可分为cDNA ( comp lement DNA)芯片和寡核苷酸芯片;根据检测目的又可分为表达谱芯片和单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNP)芯片。随着芯片技术在其他生命科学领域的延伸,基因芯片概念已泛化到生物芯片,包括基因芯片、蛋白质芯片、糖芯片、细胞芯片、流式芯片、组织芯片和芯片实验室( laboratory on a chip)等。
芯片基片可用材料有玻片、硅片、瓷片、聚丙烯膜、硝酸纤维素膜和尼龙膜,其中以玻片最为常用。为保证探针稳定固定于载体表面,需要对载体表面进行多聚赖氨酸修饰、醛基修饰、氨基修饰、巯基修饰、琼脂糖包被或丙烯酰胺硅烷化,使载体形成具有生物特异性的亲和表面。最后将制备好的探针固定到活化基片上,目前有两种方法:原位合成和合成后微点样。根据芯片所使用的标记物不同,相应信号检测方法有放射性核素法、生物素法和荧光染料法,在以玻片为载体的芯片上目前普遍采用荧光法。相应荧光检测装置有激光共聚焦显微镜、电荷偶合器( charge coup led devices, CCD)、激光扫描荧光显微镜和激光共聚焦扫描仪等。其中的激光共聚焦扫描仪已发展为基因芯片的配套检测系统。经过芯片扫描提取杂交信号之后,在数据分析之前,首先要扣除背景信号,进行数据检查、标化和校正,消除不同实验系统的误差。对于简单的检测或科学实验,因所需分析基因数量少,故直接观察即可得出结论。若涉及大量基因尤其是进行表达谱分析时,就需要借助专门的分析软件,运用统计学和生物信息学知识进行深入、系统的分析,如主成分分析、分层聚类分析、判别分析和调控网络分析等。芯片数据分析结束并不表示芯片实验的完成,由于基因芯片获取的信息量大,要对呈数量级增长的实验数据进行有效管理,需要建立起通行的数据储存和交流平台,将各实验室获得的实验结果集中起来形成共享的基因芯片数据库,以便于数据的交流及结果的评估。
生物芯片（Biochips）是90年代中期发展起来的一项尖端技术。它以玻片，硅为载体，在单位面积上高密度地排列大量的生物材料，从而达到一次试验同时检测多种疾病或分析多种生物样品的目的。它有时也被称为基因芯片、DNA芯片或微阵列（Microarrays）。其概念来源于计算机芯片，它们的外形也有几分相似。生物芯片种类很多，有基因芯片、蛋白质芯片、芯片实验室、细胞芯片、组织芯片等。目前，基因芯片和芯片实验室作为生物芯片的代表，已经走出实验室，开始产业化了。
生物芯片的本质是进行生物信号的平行分析，采用了微电子学的并行处理和高密度集成的概念，通过微加工工艺在厘米见方的芯片上集成有成千上万个与生命相关的信息分子，可以对生命科学与医学中的各种生物化学反应过程进行集成，从而实现对基因、配体、抗原等生物活性物质进行高效快捷的测试和分析。
20世纪80年代，传统的生物实验室中手工测定十几个DNA片断的序列需要至少一天时间。目前运用价格达数十万美元的自动化DNA序列分析仪，可以在一天内测定近2000个DNA序列）。
基因芯片（Gene chip）是最早出现的一种生物芯片。
基因芯片是指将大量探针分子固定于支持物 (substrate) 上，然后与标记的样品进行杂交，通过检测杂交信号的强弱进而判断样品中分子的数量。基因芯片上固定着很多的核苷酸序列，它们作为探针与样品中的目标基因杂交。探针的底部有一种荧光酶，只有当探针与目标基因发生杂交反应后才会发光。通过扫描仪将探针发出来的信号转变成可能分析的图像数据，在经过软件分析处理，就可以知道样品中被检测的目标基因是什么了。
生物芯片的应用正处在迅速发展中，并将在生活和生产的各个方面发挥越来越重要的作用。比如：芯片测序、基因图谱绘制、基因表达分析、克隆选择、基因突变检测、遗传病和肿瘤诊断、微生物菌种鉴定及治病机制、药物研究、农林业、军事医学等。
不久的将来，传统繁复的身体检查可能将被基因芯片全面取代。在操作中，只要在人体上取一滴血，放到拇指甲大小的一块芯片上，便可以由计算机迅速自动诊断出被检者是否患有遗传病，以及其他可能存在的遗传缺陷，预测到你未来若干年的健康回收到哪些威胁，以便采取相应的对策加以预防。
芯片基因检测的推广将更有效的降低出生缺陷的发生率。利用这种芯片对育龄男女及3个月以上的胎儿进行检测，能够准确、快速地检测出被测对象是否带有乙肝病毒、丙肝病毒和艾滋病。
一分钟取血样，两分钟检测，三分钟出诊断结果！听起来就像是神化一样。然而有了生物芯片，这个神话就将变成现实，将来任何人随时随地都能自测健康状况，这就是它的神奇之处。检测时，只需把血液滴在芯片上，其中的疾病基因就会和芯片上对应的基因发生化学反应而结合，用特制的电脑扫描仪已进行扫描后，计算机很快就能识别发生反应的是哪一种疾病的基因，从而判断被检测者是患了哪种病。
从经济效益来说，生物芯片最大的应用领域可能就是开发新药。目前已经有多家制药企业介入芯片的开发。由于存在个体差异，可以说没有一种药物可以适用于所有的病人。因此，根据每个人的特有的基因开发出专用药物，即个性化药物，将成为药物治疗学上的一次质的飞跃。这就要快速分析病人的多个基因已确定用药的方案，基因芯片技术将是最佳选择。
面对生物芯片的巨大产业，我国的科学家们也积极行动，研制开发出我国自主知识产权的生物芯片，在医用生物芯片研究和工程技术的某些方面达到了国际先进水平。2000年10月，清华大学生物芯片研究开发中心程京教授在国际生物芯片技术大会上宣布，他们已经研制出世界上第一个1平方厘米大小的多力生物芯片平台系统。利用它可以在指甲大小的芯片上建立缩微实验室，用于医学基础研究、疾病诊断、司法鉴定、食品卫生监督、航天、环保等领域的分析检测。上述成果表明，虽然中国在生物芯片领域起步较晚，与美国、欧洲、日本相比在实际制作实物的能力方面，还有相当差距，但在某些想法和构思方面走到了国际前沿。
也许就在不久的将来，我们将会发现生物芯片就在你我身边！
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