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孕妈咪好帮手 产前羊水晶片精准降低异常胎儿出生产前基因晶片好重要 宝宝健康由你守护精准医疗大跃进 基因检测的生活化应用降低家族癌症风险的保护伞
一项新的基因疗法将永久改变DNA，即便这项疗法无法挽救可能的基因编辑错误，却也提供了一项解决目前无法治愈的各式疾病的机会。科学家首次尝试直接在人体内进行基因编辑，希望可以借由永久改变患者的DNA来大胆尝试解决不可治愈的疾病。
精准编辑基因并置入正确位置 新疗法助罕见疾病患者
2017 年底，美国加州一名患有罕见疾病亨特氏综合症 (Hunter Syndrome) 的 44岁的男子 Brian Madeux 在静脉注射了数十亿个遗传工具与矫正基因，以便精准的切割他的DNA。在过去，科学家已常在实验室中编辑基因改变人体细胞，然后将它们送回人体中。也有与基因编辑无关的基因疗法，但是这些疗法只能用来治疗少数几种疾病。有一些疗法的效果效期并不长，而有一些疗法不仅无法控制基因在DNA中插入的位置，还可能导致各种衍生疾病像是癌症。
但是这一次的遗传修补在体内精确地进行，就像派一位微整形外科医生将基因放在正确的位置，「切开你的DNA，接着打它，插入一个基因，缝合它，最后无痕修补」。加州 Sangamo Therapeutics 公司总裁Sandy Macrae博士表示该公司正在测试治疗两种代谢疾病和血友病的疗法， 「这项基因疗法将成为你DNA的一部分，并在你随后的一生中存在。」这也意味着无法基因编辑错误的不可逆。
经过基因治疗 缺乏之酵素酶得以合成发挥正常功能
全球罹患这些罕见疾病的人口可能少于一万人，其中许多人极为年轻就病逝了。以Madeux为例，这种亨特氏综合症在基因中缺乏降解某些碳水化合物的酶，造成代谢物累积在人体内，并对人体形成伤害。基因治疗后，矫正基因可以指导细胞合成所需的酶，发挥正常功能。患者经常出现感冒、耳部感染、脸部畸形、听力丧失、心脏问题、呼吸困难、皮肤和眼部疾病、骨骼和关节、肠道和大脑认知状况等等一系列症状。计画将患者纳入这项研究的美国明尼苏达大学遗传学专家Chester Whitley博士说：「许多人罹患这类罕病的患者终身受制于轮椅里，终生仰赖父母直到死亡。」
虽然这无法改变疾病已经对身体造成的伤害，但能阻止病情继续恶化。矫正基因将一直留存在 Madeux 体内，发挥应有的功能。这项研究将召集30名成年人来测试安全性，并希望最终可以应用在幼小的孩童身上，以用来预防还没发生的严重疾病伤害。
切割DNA并允许新的基因插入 发挥矫正功能
基因编辑工具Crispr-Cas9近来引起了很多关注，但本研究使用了一种称为锌指核酸酶(zinc finger nucleases) 的工具。它们像分子剪刀一样寻找和切割特定的DNA片段。整个治疗过程分为三个部 分：新基因和两个锌指蛋白。每个部分的DNA引导指令都储存在一种改造过病毒中，该病毒已被改变为不具感染力，而只有将它们运送载体的功能，用来将基因编辑所需要的工具送入人体内。在这个案例中，Madeux是借由静脉注射接收这些拷贝的。到达肝脏之后，细胞会利用病毒内的指令，来产生必要的工具，并且以之切割DNA，并且允许新的基因插入。随后插入的矫正基因会发挥功能，指导细胞制造患者缺乏的酶。Madeux的医师兼研究负责人Paul Harmatz博士说，只有1％的肝细胞需要纠正才能成功治疗这种疾病。
基因疗法安全性争议排除后 可望为更多患者带来新希望
基因疗法早期曾产生安全性的争议，例如病毒载体引发的免疫反应问题 ，不过这次Madeux的治疗在实验中是被证明安全无虞。第二个引人不安的原因是，插入一个基因会对原有其他基因带来无法预料的影响，例如在试图治愈罕见免疫系统紊乱称为气泡男孩疾病(bubble boy disease) 的基因治疗试验中就是这种情况。几个患者后来发展为白血病，因为新的基因激发了其他癌症基因。所以这取决于新基因的插入位点。如果可以准确引导并控制新基因插入正确的位点，就不会造成负面影响。
第三个担忧是载体病毒是否会携带新基因到达目标之外的身体部位，如心脏，甚至进入卵子或 *** ，并且引响下一代。但是医师表示由于遗传保护机制，只有在肝脏细胞内才会插入新基因，就像只在某些条件下才会发芽的种子一样。Madeux 在加利福尼亚奥克兰医院接受了治疗，治疗效果的迹象将于一个月后出现，三个月后将测试确认疗效。如果这项疗法成功了，这种新的技术将会为基因治疗领域带来长足的进展。作为首位接受在体基因治疗的人类，Madeux 感到充满希望。虽然这无法改变疾病已经对身体造成的伤害，但能阻止病情继续恶化。矫正基因将一直留存在 Madeux 体内，发挥应有的功能。如果这项治疗成功，它将大大促进基因治疗领域的发展。由于新基因的插入位点可以准确控制，治疗的安全性和效果都会提高。如果将治疗扩展到其他遗传疾病，将为更多患者带来希望。
参考文献
theguardian/science/2017/nov/15/scientists-make-first-ever-attempt-at-gene-editing-inside-the-body
话题： 基因疗法, 基因编辑题目：人类基因组计///作者///院系：///年级：///学号：摘要：人类基因组计划由美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体全部DNA序列创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。在揭示人类发展历史，基因治疗，农作物绿色革命，DNA鉴定方面具有深远影响。
关键字：人类基因组计划
正文：
人类基因组计划
人类基因组计划于20世纪80年代提出，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
人类基因组计划在二十多年的时间里取得了较大进展。
人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克Renato Dulbecoo提出。最初目的是完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的碱基序列测定，阐明所有人类基因并确定其在染色体上的位置，从而破译全部的人类遗传基因。
1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。
1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。
1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因(当时预计为8万～10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务，即3号染色体断臂自D3S3610标志至端粒区段约3000万个碱基的全序列测定。?
中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。
2003年6月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。
2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。
2004年，人类基因组完成测序；
2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。
HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
1、遗传图谱（genetic map）
又称连锁图谱(linkage map)，这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱。其图距单位是厘摩（coml），以纪念现代遗传学奠基人摩尔根。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
2、物理图谱（physical map）
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。
用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：(1)完全降解 (2)部分降解
3、序列图谱（sequence map）
随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
4、基因图谱（DNA map）
基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。
原理
基因图谱的意义
在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
人类基因组计划的实施具有重大意义和影响。
第一，揭示人类发展历史
破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。
第二，基因治疗
获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。
第三，基因工程药物研究
基因工程药物，是重组DNA的表达产物。广义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的，都可以成为基因工程药物。基因技术应用于制药工业，可以生产出高效、高产、廉价、不再苦口的防治疾病的新药物，从而引起制药工业的革命性变革。对于肝炎、心血管疾病、肿瘤、艾滋病等目前尚无良药可治的重大疑难病，人们对生物工程寄予厚望，期待基因工程技术生产出有效地治疗药物。
第四，农作物的绿色革命
科学家们在利用基因工程技术改良农作物方面已取得重大进展，基因技术的突破使科学家们得以用传统育种专家难以想象的方式改良农作物。例如，基因技术可以使农作物自己释放出杀虫剂，可以使农作物种植在旱地或盐碱地上，或者生产出营养更丰富的食品。科学家们还在开发可以生产出能够防病的疫苗和食品的农作物。基因技术也使开发农作物新品种的时间大为缩短。利用传统的育种方法，需要七、八年时间才能培育出一个新的植物品种，基因工程技术使研究人员可以将任何一种基因注入到一种植物中，从而培育出一种全新的农作物品种，时间则缩短一半。
第五，DNA鉴定
DNA鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命。DNA已经成为无数审判中的关键证据，帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯，而且可信度非常高。它能够确定犯罪的人，同时也能够证明误判的人无罪。不仅如此，DNA鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者；还可以用于证明或否认父子关系。
第六，转基因动物
随着基因工程技术的飞速发展及其在动物上的应用，转基因动物的发展呈现出一片“大好形势”。比如基因育种能提供高产优质抗病的“超级动物”；基因工程疫苗为畜牧业节省了大笔开支；通过转基因动物进行器官移植。
人类基因组的重要性
由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。
对人类基因的了解和掌控，也将对人类物种的进化、人类社会的进步产生强大推动作用。通过对人类基因已知和未知领域的探索，可以找到更好的基因更有利人类进步的基因，人类社会将从本质上发生突破性的飞越。
因此我们可以说，这项耗资大耗时长的人类基因组计划确实是非常必要而且永世受益的。对于生物学界来说这可能是很小的一步，但对人类社会来说却是非常大的一步。
尽管该计划已宣告完成，但该计划尚未得出令人满意的人类基因图谱，因此，科学工作者们对人类基因组的探索研究仍在紧张的进行中。希望在不久的将来，人类能解开基因的面纱，了解它掌控它，给人类社会带来无穷的财富。
参考文献：
1、章波《人类基因研究报告》重庆出版社 2006年版
2、钱俊生、孔伟、卢大振《生命是什么》中共中央党校出版社2000年12月版
3、C.丹尼斯、R.加拉格尔、J.D.沃森 序《人类基因组 我们的DNA》科学出版社2003年4月版
4、杨业洲、陈廉《人类基因组计划》实用妇产科杂志2001年1月第17期 (Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2001 January Vol.17 No.1)
5、
参考资料：
《科学》（Science）关于“科学家执行人类首次活体基因编辑”这个话题的介绍，今天小编就给大家分享完了，如果对你有所帮助请保持对本站的关注！
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