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亲子鉴定方法有血型测试、染色体多态性鉴定、DNA亲子鉴定。
一、血型测试
20世纪30年代出现了血型测试方法。血型测试即通过对血型的检验比对来确定是否存在亲子关系。
人的血型可以分为A、B、AB、O等几种类型。根据孟德尔遗传定律可知，如果婴儿为AB型，母亲为A型，那父亲必定为AB型或B型。
但是，由于基因的多样性，每个人的血型都有多种可能性，不一定和父母相同，甚至还会出现基因突变的情况。所以单从血型上看亲子关系是不可信的。
二、染色体多态性鉴定
20世纪80年代，医学家们又开创了使用染色体多态性鉴定亲子关系的技术，染色体多态性又称异态性(heteromorphism)，是指正常人群中常见的各种染色体形态的微小变异(如：随体增大、重复或缺如，着比粒区的荧光强度变异等)，这种多态是可以遗传的。
但这项技术需要依靠技术人员的主观判断，其准确率很难保证。
三、DNA亲子鉴定
DNA亲子鉴定是根据遗传学原理，运用现代生物技术，对被鉴定者进行特定DNA片段的提取和检测，并对结果进行相应的计算和分析，得出鉴定结论的方法。
一个人有22对染色体和一对性染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个与父亲不相同，那父亲与孩子之间的亲子关系就存在疑问了。
利用DNA进行亲子鉴定，只要作十几至几十个位点作检测。如果全部一样，就可以鉴定为亲子关系。一般情况下，如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系。有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨别。
DNA亲子鉴定是目前亲子测试中最准确的一种，否定亲子关系的准确率几近100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。
基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断,是利用DNA重组技术,直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段.人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成,因此在人体发育的任何时期,只要获得受检者的基因DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因.例如α-地中海贫血的Bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的,应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸（PCR-ASO）技术,可以判断是否患有该病；镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白Bs基因第6个密码子突变,可以应用限制酶MstII识别法予以诊断；通过限制性片段长度多态（RFLP）的连锁分析,可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病,这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断.
同时,DNA诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断；只要找出传染病原的特异性DNA,制成试剂与患者体液反应,如呈阳性便表明患者已感染有该病菌.目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断,并正在推出可检测几百种疾病的基因（DNA）芯片,将使检测诊断的规模得到飞跃扩展,这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途.
应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者,为病人的早期对症治疗提供了可靠依据.例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产、或畸胎,基因诊断可以很快查出病原感染者.基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现,减轻症状或得到及时医治.例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断,如果发现"症状"便可及早中止妊娠,从而达到优生的目的.
基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点.首先,基因诊断可用于研究基因差异表达,对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次,基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测,还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；最后,基因诊断还可快速检测不易在体外培养（如爱滋病病毒、各种肝炎病毒等）和不能在实验室安全培养的病原体,并可采用DNA长度片段多态性分析,对病原体进行基因分型.
遗传病基因诊断大致可分为结构分析和功能分析两类：
①结构分析 包括染色体异常检测和DNA异常检测,前者如唐氏综合病,后者如地中海贫血症；
②功能分析针对某一基因是否因突变而丧失功能的测定,所用的化学分析方法随着不同的基因而不同.过去产前诊断是抽取胎盘中的羊水进行分析,现在可以用PCR方法来对单个细胞进行DNA结构分析,诊断的效率更见提高了.基因诊断还可以用在试管婴儿的早期胚胎上,在胚胎植入母体前取少量细胞进行诊断,这种诊断可以避免终止妊娠带来的痛苦.
但由于疾病的病理生理的复杂性（基因的多功能性、多种功能相互作用等）及人类遗传的多样性（表型所反映的基因型往往是通过极其多样的环境基础和其它重要方式起作用的）,目前大多只能以排除法对疾病进行诊断,例如对一种致命的遗传性神经系统错乱症--亨丁顿病,若基因检测结果为阴性,则可确诊为未患此病；或通过对某些有遗传病危险倾向的人的评估（如癌症、糖尿病、心脏病、高血压等）,使其通过饮食或行为改变而预防或减少病情发生.
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