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1、孕妇系乙肝病毒携带者;2、血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇;3、孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄产妇;4、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;4、孕妇所怀胎儿为珍贵儿(如试管婴儿、有多次流产史的孕妇);5、RH血型阴性者;每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。无创DNA产前检测自动化操作,易于质量控制:完全在DNA分子水平上进行操作,测序过程和数据判读完全自动化,降低人为干预,数据均一性高,适合大样本量集中检测。
一代测序中的Sanger测序,是世界公认的金标准,测序长度800bp,就测一次准确率达99.99%,不怕你重复送样,是法医鉴定唯一指定的方法,特点:适合小量个性化测序,随便设计套餐组合,用于临床,精准,成本偏高,质量非常好把控,因为有过程、有结果序列可追溯;
二代测序,长度100bp,因为结果不准确所以要反复多次测序,然后再拼接、再比对、再分析、再人工判读,所以二代测序准确度就与反应的乘数,分析人员的水平,有直接的关系,如果商家就测1 X, 那数据质量就大打折扣了(一般得测10 X以上)。特点是成本低,适合高通量科研大数据检测,上千个位点的测序,缺点是数据准确度不够高。
二代测序行业良莠不齐,没有标准,成本可高可低,没办法控制,是良心生意,消费者没办法把控。
芯片测序,测一个点只测一次,特点:测序数据量最少,成本最低,位点是按照预计的可能性设计的,所以准确度就更有待提高了。
三代测序,是单分子测序,原理很科学,但现在还很不完善,成本也高;
除此之外还有PCR EB胶电泳法法、质谱法等非主流方法测序。
测序也是一分价钱一分货,基因检测准确才有意义,不然会起反作用。本人以为项目宁少勿滥,不然就是白花钱。
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