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人类基因组计划工程重大而复杂，完成整个计划所需的经费堪称天文数字，仅按每个碱基1美元计算，美国就要投入30亿美元。因此，用纳税人30亿美元搞“人类基因组”这一庞大计划，最初在美国争论得相当激烈。
“人类基因组计划”被民众接受的过程，是社会学家、伦理学家、科学家对民众的一场有关基因的科学普及过程。“人类基因组计划”所揭示出的人类最终的奥秘，势必冲击社会、法律、伦理，因此，必须让广大民众有心理准备。
“人类基因组计划”的形成，曾几度彷徨，几度反复，但最后，人类还是选择了它。从历史上说，曾有好几条思路。
“基因论”是“人类基因组计划”的主要思路。不仅疾病与基因有关，人的出生、成长都与基因有关，都与DNA的序列有关。
在策略上，“人类基因组计划”采取的是“基因组学”，正如杜伯克说：既然大家都知道基因的重要性，那我们只有两种选择，一是“零敲碎打”，大家都去“个体作业”，去研究自己“喜欢”的、认为是重要的基因；而另一种选择，则是前所未有地从整体上来搞清人类的整个基因组，集中力量先认识人类的所有基因。
“人类基因组计划”的目标，讨论来讨论去，数易其稿，最终对每一部分都有了具体目标，并要求定质、定量、定时完成。
由于第一辈科学家的呼吁，我国的“人类基因组计划”于1993年开始。这一计划的第一阶段，是国家自然科学基金委员会资助的“重大项目”。这个项目，由著名遗传学家组成顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有“中国人基因组多样性委员会”与“社会、法律、伦理委员会”，另有一个小小的秘书处负责国际联系、国内协调与日常事务。
人类只有一个基因组。人类基因组的研究成果应该成为人类共同享有的财富。“人类基因组计划”的最重要特点便是“全球化”。1988年4月，HUGO(国际人类基因组组织)宣告成立。HUGO代表了全世界从事人类基因组研究的科学家，以协调全球范围的人类基因组研究为宗旨，被誉为“人类基因组的联合国”。我国已有40多位科学家加入这一组织。
出于同样的考虑，联合国科教文组织(UNESCO)也于1988年10月成立了“UNESCO人类基因组委员会”。1995年，成立了“国际生物伦理学会”，杨焕明教授为来自中国的代表。UNESCO发表的《关于人类基因组与人类权利的宣言》，成为“人类基因组计划”的“世界宣言”。
全球25个人种的64个人类基因组测序完成， 有什么意义？
世界著名遗传基因组织指出，人类的每一个细胞中，都书写着多达到30亿个遗传基因的信息，这些信息换算成书的话，相当于1000本，每本厚达1000页。具备如此庞大信息量的基因，就记录在构成人体的60万亿个细胞的每一个之中。令人惊讶的是，把地球上60亿人的DNA 全部集合起来，其重量仅仅相当于一粒米。如此微小的空间，居然记录了如此骇人的庞大信息量，而且井然有序，纹丝不乱，一定是有一种超越了人类想象的力量和智慧创造了宇宙万物，这种神秘的力量我们可以称之为上帝。
那么上帝为什么要创造我们，他是抱着怎样的期望让我们降生与世、授予我们不可重复的人生、并让我们自然地成长发展呢？换句话说？我们应该如何生存才能顺应这个巨大的期望呢？我认为：“除了提升心性”之外，再无别的答案。带着一颗比出生时稍稍善良、稍稍美丽的心灵离开人世，从生至死都要尽力去思善、行善，陶冶人格，使人生终点时的灵魂比起点时有所提升，上帝授予我们生命，就出于这一目的，如此而已。
在这个巨大的目的面前，我们个人在世时所积累的财产、名誉、地位就显得微不足道。事业成功、飞黄腾达、富可敌国，所有这一切，与提升心性想比，犹如尘埃，不足挂齿。
我们的生命，只是从上帝借来的短暂的停留，在世界上的这短短几十年，只是为了彰显宇宙意志、荣耀上帝的爱而存在，如果是为了追寻与实现个人目标，那么就失去了生命的意义。
全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。全基因组测序的英文是Whole Genome Sequencing，简称WGS，目前默认指的是人类的全基因组测序。所谓全（Whole），指的就是?把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来，并排列好，因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。
每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息，并且携带一生，不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪，进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序，然后与人类基因组精确图谱比较，得到完整的个人全基因组序列，破译个人全部的遗传信息的过程。全基因组测序覆盖面广，能检测个体基因组中的全部遗传信息；准确性高，其准确率可高达99.99%。全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘，使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，
为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 对于全人类来说，全基因组测序的价值是极大的，它的信息包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性，当然也意味着更大的数据解读和更高的技术挑战。
中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的基因测序研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，
缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军， 我国基因研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。
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