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一般来说甲状腺病变做基因检测的项目是BRAF基因V600E突变，而该基因突变在甲状腺乳头状癌中的阳性率很高，是个诊断性突变，突变阳性可以肯定为乳头状癌，在常规的病理形态学难以确诊的情况下，是可以做一下的。
每年体检，总有很多人被查出患有“甲状腺结节”，医生也会煞有介事的告知，这个病需要重视，不然……。
那么甲状腺结节到底会不会“癌变”呢？
甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，面对甲状腺结节，不需要”恐癌色变“！
超过5mm的甲状腺结节被查出。随着高分辨率B超的广泛应用，甲状腺结节的检出率日益增加。最新的海外医疗数据显示，直径超过5mm的甲状腺结节患病率已高达12.8%。
由于担心良性结节会演变成甲状腺癌，甲状腺结节的手术量也在日益攀升，但真的有那么多人需要开刀吗？
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科团队成果：甲状腺腺瘤样结节与甲状腺乳头状癌在遗传进化上完全不相关，这也就意味着，良性甲状腺结节几乎没有癌变的可能性。
瑞金内分泌团队最新成果：全基因组和转录组测序所揭示的良性甲状腺结节遗传学概貌（第一作者：叶蕾；通讯作者：宁光&王卫庆；发表于Nature Communication）良性结节不会演变为“甲状腺癌”。研究对象：甲状腺良性结节——腺瘤样结节患者。研究方法：分为2组，一组合并甲状腺乳头状癌（PTC），另一组仅有良性结节。对这些良恶性的结节组织进行全基因组和/或转录组测序。
研究结果：
1. 近80%的甲状腺乳头状癌存在BRAF基因突变（22例突变/32例PTC）；
2. 约24%腺瘤样结节存在SPOP、ZNF148或EZH1等基因突变，但未发现存在BRAF突变。
换句话说，两者在遗传进化上完全不相关，甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来。因此患者在确诊良性结节之后，不要过分担心其演变成甲状腺癌，只要适度随访观察即可。
甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，甲状腺癌的患病概率基因检测可测。检测自身的基因，了解患甲状腺癌的风险。对于患病风险较高查出甲状腺结节的朋友尤为要注意。
自我检查
将右手拇指放于喉结下气管右侧，其余手指触摸气管左侧。作吞咽动作时感觉一下有无包块在手指下滑动，然后换左手再对气管右侧进行检查，发现包块须立即就医。
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